Sukujutut alku - Genealogy start Etusivu - Homepage
Karin Bojs: Homo Europaeus
                    Min europeiska familj
   Olen seuraavaan lainannut Karin Bojsin kirjasta Homo Europaeus - Eurooppalaisen ihmisen pitkä historia - viimeisen luvun, jossa hän esittää kysymyksiä dna:sta ja antaa niihin myös kansantajuisia vastauksia.
Suomennos: Jänis Louhivuori
Alkuperäinen teos on ilmestynyt Ruotsissa 2015 - Karin Bojs: Min europeiska familj : de senaste 54 000 åren
Omia kommenttejani olen lisännyt kysymyskappaleisiin mikäli olen katsonut ne aiheellisiksi antamaan omakohtaista lisäinformatiota liittyen ko. kysymykseen ja sen sisältämään vastaukseen.

* Omat kommenttini olen lisännyt kursiivilla tekstillä kappaleen loppuun.

Kysymyksiä ja vastauksia DNA:sta

Mikä yritys ja millainen tuote?
Kuinka testi tehdään?
Kenet kannatta testata ensin?
Mikä on DNA?
Mitä ovat geenit?
Mitä ovat mitokondriot?
Mikä on tuman DNA?
Mitä ovat Y-kromosomit?
Mitä ovat X-kromosomit?
Mikä on autosomaalinen DNA?
Mikä on haploryhmä?
Mikä on STR?
Mikä on SNP?
Mitä ovat HVR1 ja HVR2?
Mitä ovat CRS ja rCRS?
Mikä on RSRS?
Mitä ovat mutaatiot?
Mitä tarkoittavat numerot ja kirjaimet?

Mikä yritys ja millainen tuote kannattaa valita, jos haluaa testata DNA:nsa?
Se riippuu siitä, mitä haluaa tietää ja kuinka paljon on valmis maksamaan. Yrityksiä syntyy ja kuolee, ja niiden valikoimat vaihtuvat. Kaksi kaupallista yritystä, jotka ovat erikoistunsst sukututkimukseen ja geneettisen historian selvittämiseen, ovat FamilyTree DNA ja 23andMe. Voittoa tavoittelematon järjestö Natonal Geographic myy dna-testejä, jotka on suunnattu historiallisen alkuperän selvittämiseen.
Internetistä löytyy useita luotettavia sivustoja, joissa on ajantasaista tietoa uusille testien ostajille. Yhtä niistä pitää SSGG - hyötyä tavoittelematon dna-tutkijoiden järjestö. Kansainvälisen vastaavan järjestön nimi on ISOGG - International Society of Genetic Genealogy. Facebookissa on ruotsalainen ryhmä nimeltä DNA-anor, josta vasta-alkajat saavat hyviä neuvoja kokeneemmilta testien teettäjiltä.

* Omat testini olen lähettänyt tuolle Texasissa toimivalle FamilyTree DNA:lle. (https://www.familytreedna.com/ )Tällä yrityksellä lienee laajin tietokanta ainakin pohjoismaisista henkilöistä ja tällöin on myös laajin aineisto, johon saatuja tuloksiaan voi verrata.
Olen ottanut testit: Y-DNA 67 markkeria, ja täydentänyt sitä ottamalla tuloksen SNP:lle BY495. Olen ottanut myös mtDNA ns. mtFull sequence sekä Family Finder tuloksen.
Suomalaisilla, jotka ovat käyttäneet tätä yritystä, on myös mm. oma facebook-ryhmä osoitteessa:
https://www.facebook.com/groups/FinlandDNA/

Kuinka yksityishenkilön teettämä dna-testi tapahtuu?
Yleensä yksityishenkilö tilaa testipakkauksen jostakin yllä mainituista yrityksistä. Noudatetaan kirjallisia ohjeita ja otetaan näyte dna:sta esimerkiksi kaapaisemalla muovilusikalla posken sisäpuolelta tai sylkäisemällä putkeen. Sen jälkeen näyte lähetetään yritykselle. Jonkin viikon kuluttua saat vastauksen internetin kautta. Se sisältää perustiedot. Voi olla järkevää kääntyä asiantuntijoiden puoleen, jotka osaavat tulkita tietoa. Näitä ovat esimerkiksi voittoa tavoittelemattomat projektien hallinnoijat testiyrityksissä, tai jos kyse on pitkälle kehittyneestä dna-testistä, dna-tietojen tulkitsemiseen erikoistuneet yritykset kuten venäläinen YFull.

* FamilyTree DNA:lta tuloksen tilanneilla on omien tulostensa mukaisia ryhmiä kyseisen yrityksen sivuilla. Ryhmien sivuilta saa erilaista tietoa ja tulkintaa tuloksista. Minä mm. kuulun ryhmiin: Torne River DNA, I1 Suomi Finland & N-CTS8565 ja I1-L1302.
Torne River DNA on Torniolaaksolaisia sukuja kokoava ryhmä. Ryhmän administraattorit ovat Jukka Kylli ja pellolaiseen Eeron sukuun kuuluva Antti Kerola.
I1 Suomi Finland & N-CTS8565 ryhmän administraattori on kuusamolaislähtöinen Jukka Kylli. Juuriltaan hän on pellolaista Kylli-Nivan sukua.
Ryhmä I1-L1302 on ryhmä, joka nimensä mukaisesti kokoaa I1-L1302 haploryhmään kuuluvia. Ryhmän administraattori on tunnettu ruotsalainen sukututkija Peter Sjölund. Hänellä on oma DNA-sukututkimusta käsittelevät sivut:
http://sjolunds.se/dna-genealogi/. Peter Sjölund on julkaissut kirjan Släktforska med DNA sekä yhdessä Karin Bojsin kanssa teoksen Svenskarna och deras fäder.
Y-DNA-
tulokseni perusteella kuulun tähän samaan isälinjan sekvensiin I1-L1302 > BY495.

Kenet kannattaa testata ensin?
Se riippuu siitä, mitä haluat tietää. Hyödyllinen periaate dna-sukututkimuksessa on aloittaa sukulinjan vanhimmista henkilöistä - kun siihen on vielä mahdollisuus.
sivun alku
Mikä on DNA?
DNA on lyhenne deosiribonukleiinihaposta. Se on kemiallinen aine, jota löytyy lähes kaikista soluistamme ja joka välittää geeniperimäämme. DNA-molekyyli koostuu neljästä niin kutsutusta typpiemäksestä. Niiden nimet ovat adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini, ja ne ilmoitetaan yleensä lyhentein A, G, C, ja T. Ihmisten perimä koostuu kolmesta miljardista typpiemäksestä. Kaksi umpimähkään valittua henkilöä eroavat toisistaan niiden osalta vain parin promillen verran ja ovat muilta osin identtisiä. Vaikka erot ovat pieniä, ne antavat meille paljon tietoa alkuperästämme ja sukulaisuussuhteistamme.

Mitä ovat geenit?
Geenit ovat dna:mme osia, jotka koodaavat perinnöllisiä ominaisuuksiamme. Ne muodostavat vain pari prosenttia koko dna-molekyylistä. Muilta osin DNA - noin 98 prosenttia - säätelee solun toimintaa tai tekee muita epäselvempiä tehtäviä toimii pelkästään kuljetusväylinä. Omien geeniensä dna-sekvenssit on syytä pitää salassa, sillä ne voivat paljastaa sairastumisriskejä tai muita arkaluontoisia asioita. Niistä ei kannata kertoa julkisesti. Voi kuitenkin olla hyvä antaa koko sekvenssi, myös koodaavat osat, edellä mainituille projektien hallinnoijille tai muille valitsemillesi asiantuntijoille, sillä heidän avullaan voi saada tarkempaa tietoa sukulaisuussuhteista.

Mitä ovat mitokondriot?
Mitokondriot ovat pieniä soluelimiä, jotka sojaitsevat tuman ulkopuolella ja sisältävät vähäisiä määrin dna:ta. Perimme mitokondriomme yksinomaan äideiltämme. Mitokondrio-dna:n tutkiminen on yksinkertaisempaa ja halvempaa kuin muun dna:n, sillä mitokondrioita on runsaasti kaikissa soluissa. Varjopolena on, että se sisältää vain pienen osan koko dna:stamme - ainoastaan noin 16600 typpiemästä verrattuna tuman kolmeen miljardiin typpiemäkseen. Mitokondrioiden etuna on se, että ne siirtyvät muuttumattomina äideiltä lapsille useiden sukupolvien ajan. Siksi niiden avulla voi jäljittää äitilinjan kauas menneisyyteen.

Mitä on tuman DNA?
Tuman dna on valtaosa dna:stamme, joka sijaitsee solujen tumassa. Tuman dna:n analysointi on yleensä vaikeampaa kuin mitokondrioiden, ja mitä perusteellisempi analyysi on sitä enemmän se maksaa.

Mitä ovat Y-kromosomit?
Y-kromosomit ovat se osa tuman dna:ta, joka siirtyy vain miehiltä pojille. Ne ovat niin kutsuttuja sukupuolikromosomeja, jotka tavallisesti määräävät miehen sukupuolen. Vertaamalla y-kromosomien mutaatioita voidaan jäljittää miehen isälinja kauas historiaan. Perusteellisimmista Y-kromosomitesteistä saadaan huomattavasti enemmän tietoa kuin kattavimmistakaan mitokondriotesteistä, ja siksi niiden avulla pääsee paremmin sekä historian alkujuurille että lähelle nykyaikaa.
sivun alku
Mitä ovat X-kromosomit?
X-kromosomit ovat myös tuman dna:ta. Sekä miehet että naiset perivät X-kromosomin äidiltään. Naiset perivät lisäksi yhden X-kromosomin isältään. Siksi naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi. X-kromosomin erityisen periytymismallin vuoksi niillä voidaan selvittää sukulaisuussuhteita niin kutsutun autosomaalisen dna:n testin avulla (katso seuraava).

Mikä on autosomaalinen DNA?
Autosomaalinen dna on tuman dna, jonka ihminen perii sekä isältään että äidiltään, ja se periytyy sattumanvaraisesti kullekin sukupolvelle. Yleisimmät ja halvimmat kaupalliset sukututkijolle suunnatut testit perustuvat autosomaaliseen dna:han. Ne voivat antaa tietoa sisaruksista, vanhemmista, serkuista, pikkuserkuista ja muista sukulaisista aina seitsemän sukupolven päähän. Edellytyksenä osumille on kuitenkin, että muutkin ovat tehneet dna-testin. (Autosomaalisen dna:n tarkka biologinen määritelmä on dna, joka ei ole mitokondrio-dna:ta eikä sukupuolikromosomi. Sukututkimusyritykset liittävät kuitenkin myös X-kromosomit näihin testeihin, mikä helpottaa sukulaisten jäljittämistä.

Mikä on haploryhmä?
Haploryhmä on ryhmä yksilöitä, joita luonnehtivat samat mutaatiot. Heillä on ollut yhteinen esiäiti tai esi-isä jossakin historian vaiheessa. Toinen tapa esittää asia on, että kaikki tietyn haploryhmän jäsenet kuuluvat sukupuun samaan haaraan.

Mikä on STR?
STR on lyhenne englanninkielisestä termistä short tandem repeats. Se on kohta, jossa dna-molekyyli ikään kuin jumittuu ja lyhyt emäsketju toistuu useita kertoja. Toistojen määrä eri kohdissa on periytyvä ja vaihtelee yksilöiden välillä. Sen vuksi STR on tehokas työkalu sukulaisuuden selvittämisessä. Sitä on käytetty rikostutkimuksessa 1980-luvulta lähtien, se on nykyisin suosittu menetelmä myös sukututkimuksessa, varsinkin Y-kromosomien vertailussa. STR:n ja perinnöllisten ominaisuuksien välillä ei tunneta yhteyttä, mikä tekee STR:n käytöstä vähemmän ristiriitaista. Kaupalliset Y-kromosomitestit, joita kutsutaan nimillä Y-DNA37, Y-DNA67 ja Y-DNA111, laskevat toistojen määrän 37, 67 tai 111 kohdassa määrätyissä kohdissa Y-kromosomia. Mitä suurempi luku (37, 67 tai 111), sitä suurempi tarkkuus ja sitä lähemmäs nykyaikaa sukutukijan on mahdollista päästä. Yksi kannattava vaihtoehto on testata keskisuuri määrä STR-kohteita ja yhdistää se SNP-testiin eli niin kutsuttuun "snippitestiin".
sivun alku
Mikä on SNP?
SNP on lyhenne englanninkielisestä termistä single nucleotide polymorphism. Se tarkoittaa dna-molekyylin kohtaa, jossa yksi nukleotidipari vaihtuu. SNP:tä kutsutaan myös "snipiksi". Geenitutkijat analysoivat usein valikoituja snippejä koko genomin sijaan, sillä se on helpompaa ja halvempaa. Snippejä on hyödynnetty jo kauan lääketieteessä, mutta niitä on alettu käyttää myös dna-sukututkimuksessa. Erilaisia SNP-testejä on tuhansia, ja niistä kannattaa neuvotella asiaan perehtyneen henkilön kanssa, millaisella testillä saa relevanteinta tietoa yksittäistapauksessa.

Mitä ovat HVR1 ja HVR2?
Lyhenteet tulevat sanoista hypervariable region 1 ja 2. Nämä ovat kaksi pientä mitokondrion osaa, joissa esiintyy mutaatioita useammin kuin muussa osassa dna:ta. Analysoimalla näitä osia saadaan tietää, mihin mt-haploryhmään ihminen kuuluu. Mutta kyse on vain melko karkeasta jaosta, sillä HVR:n avulla voidaan jäljittää äitilinja vain tuhansien vuosien taakse. Tarvitaan tarkempia koko mitokondrio-dna:n analyyseja, jos halutaan selvittää läheisempiä sukulaisuusuhteita lähempänä nykyaikaa.

Mitä ovat CRS ja rCRS?
CRS on yhtä kuin Cambridge Reference System, ja sitä käytetään mitokondrion dna:n vertailuun. Siinä tutkitaan, mitkä mutaatiot poikkeavat ensimmäisestä 1970-luvulla Cambridgessä sekvensoidusta ihmisen mitokondriosta. Paranneltua versiota kutsutaan rCRS:ksi, revised Cambridge Reference System.

Mikä on RSRS?
RSRS on lyhenne Revised Sapiens Reference Sequencesta ja uudempi tapa vertailla mitokondrio-dna:ta. Sitä on käytetty vuodesta 2012 lähtien. Siinä lähdetään dna-jaksosta, joka on tutkijoiden laskelmien mukaan ollut meidän kaikkien yhteisellä esiäidillämme, "mitokonrio-Eevalla".

Mitä ovat mutaatiot?
Mutaatiot ovat sattumanvaraisia muutoksia dna-molekyyleissä, jolloin tietyt yksiköt - typpiemäkset - vaihtuvat, poistuvat tai yhdistyvät. Ihmisellä esiintyy kolmisenkymmentä mutaatiota joka sukupolvessa. Mitä vanhempi isä on, sitä enemmän mutaatioita lapsessa esiintyy. Mitokonrioissa tapahtuu keskimäärin yksi mutaatio joka toinen vuosituhat yhdessä ja samassa sukulinjassa.

Mitä tarkoittavat numerot ja kirjaimet mitokondrio-dna:n tuloksissa?
Ne ovat erityyppisiä mutaatioiden termejä. Merkintä C40624T tarkoittaa esimerkiksi, että typpiemäs sytosiini C on vaihtunut tyminiin T lokuksessa 40624. Jos alussa on sen sijaan A, T tai G ja lopussa jokin muu kirjain, se tarkoittaa, että kyseiset typpiemäkset ovat vaihtuneet verattaessa sitä vertailuaineistoon (katso edellä rCRS ja RSRS). Joskus merkinnän jäljessä on huutomerkki, esimerkiksi C40624T! Se tarkoitaa takaisinmutaatiota, eli alkuperäisessä vertailuaineistossa RSRS:n "mitokondrio-Eevalla" tai Cambridge-tutkimuksen verrokilla oli T juuri tässä lokuksessa. Laajemmassa haploryhmässä - karkeammassa haarassa, johon testi lasketaan kuuluvaksi - se on muuttunut toiseksi typpiemäkseksi. Mutta juuri siinä sukupuun oksassa, johon näyte kuuluu, on tapahtunut takaisinmutaatio alkuperäiseksi T:ksi.
Joskus testissä voi olla esimerkiksi 315,1 tai 315+C. Se tarkoittaa, että ylimääräinen typpiemäs, tässä tauksessa C, on liittynyt mukaan lokuksen 315 jälkeen. Vastakkaista tilannetta merkitään esimerkiksi yhdistelmällä 315D, jossa D (deletion) tarkoittaa poistumista, eli typpiemäs on pudonnut pois.
On lisäksi olemassa lukuisia muitakin lyhenteitä mutaatioiden erityistapauksille.

sivun alku